En tredje forfar gjemte seg i japansk DNA og velter historien om to opphav

Japans befolkning stammer ikke fra to forfedregrupper, slik lærebøkene vil ha det, men fra tre. En studie som leste hele genomet hos 3256 mennesker over hele landet, fant en egen tredje linje, sterkest i nordøst, som tidligere modeller hadde regnet bort. Funnet skriver om en befolknings opphav og knytter tråder av den eldgamle blandingen til sykdommer folk bærer i dag.

Det gamle bildet var ryddig. Det hevdet at moderne japansk avstamning kom fra Jomon, jegerne og sankerne som bodde på øyene i årtusener, og fra senere innvandrere fra det kontinentale Øst-Asia som tok med seg risdyrkingen. To kilder, rent tegnet.

Genomene passer ikke i to bokser. Jomon-signalet er der fortsatt og er sterkest på Okinawa, der det utgjør omtrent en tredjedel av det lokale opphavet. Det kontinentale signalet dominerer i det vestlige Japan og bærer tydelige bånd til hankinesiske befolkninger. Men en tredje komponent står for seg i nordøst, der de historiske emishi levde, og lar seg ikke redusere til noen av de to andre.

Å lese hele genomer i stedet for spredte markører gjorde forskjellen. Teamet sekvenserte hver bokstav i de 3256 genomene, hentet fra en nasjonal medisinsk biobank, og bygde dem til en database ment å kartlegge både opphav og helse. Ved den oppløsningen slutter den tredje tråden å se ut som støy og begynner å ligne en egen befolkning.

Den dype fortiden viser seg også å være medisinsk. Analysen markerte 44 biter arkaisk DNA arvet fra neandertalere og denisovaner. Et denisova-avledet segment nær genet NKX6-1 knyttes til type 2-diabetes og kan til og med forme hvordan pasienter svarer på diabetesmedisinen semaglutid, mens elleve neandertal-avledte biter følger koronarsykdom, prostatakreft og leddgikt.

Tredelingen er en sterk statistisk slutning, ikke et slektstre. Avstamningsandeler rekonstrueres ut fra mønstre på tvers av mange genomer, og den nordøstlige tråden beskrives som emishi-beslektet snarere enn bevist å være emishi selv. Prøvene kommer dessuten fra en medisinsk biobank, som heller mot dem som melder seg på en, så den nøyaktige balansen mellom de tre kildene bør leses som et beste anslag og ikke et endelig tall.

Arbeidet, ledet av Chikashi Terao ved RIKENs senter for integrativ medisinsk vitenskap, kom i Science Advances i 2024 og fikk fornyet oppmerksomhet denne måneden da genomdatabasen bak, kalt JEWEL, vokste. Samme tilnærming rettes nå mot andre befolkninger som lenge er beskrevet i to deler, i forventning om at flere av de ryddige historiene viser seg gjennomvevd av en tredje tråd.